Síndrome de Rapunzel

Síndrome de Cogan Reese Cogan Reese syndrome

Estudo realizado para descrever um caso da síndrome de Cogan Reese. Paciente do sexo feminino, 55 anos, com diagnóstico de síndrome de Cogan Reese. Melhor acuidade visual de 0,67 em olho direito e 0,2 em olho esquerdo. Pelo exame biomicroscópico não se detectou anormalidades no olho direito. No olho esquerdo haviam nódulos pigmentados na superfície anterior da íris, irregularidades corneanas e ...

Fragile X Syndrome Síndrome de X

190 Abstract Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200 CGG repeats), in the FMR1 gene locus Xq27.3; which leads to an hypermethylated region in the gene promoter therefore silencing it and lowering the expression levels of FMRP, a protein involved in synaptic plasticity and maturation. Individuals with FXS present w...

Rapunzel syndrome.

A trichobezoar may be confined to the stomach or unusually it may extend from stomach to the small intestine or beyond when it is labelled as Rapunzel syndrome. Bezoars are concretions in the gastrointestinal tract that increase in size by continuous accumulation of non-absorbable food or fibre. Most bezoars in children are trichobezoars from swallowed hair. Repunzal syndrome is an uncommon con...

Síndrome de reiter : relato de caso * Reiter ' s syndrome : a case report

Resumo: Relato de um caso de síndrome de Reiter em paciente jovem, do sexo masculino, com lesões dermatológicas típicas e achado positivo para o antígeno do complexo de histocompatibilidade HLA-B27. O quadro surgiu após infecção intestinal por Salmonella enteritidis, evoluindo com melhora após utilização de tetraciclina, prednisona e indometacina. Episódio recidivante foi tratado com metotrexat...

Rapunzel syndrome